Dr. Euan Angus Ashley - Odiseea genomului

Jazlene împlinea 36 de săptămâni de viață intrauterină atunci când medicii au fost nevoiți să efectueze o cezariană de urgență și să o aducă pe lume. Inima îi bătea cu o frecvență de 70 de bătăi pe minut, o valoare absolut normală pentru un adult, dar nu pentru un bebeluș aflat în pântece. Jazlene suferea de sindromul QT lung, o afecțiune cardiacă extrem de gravă, descoperită pentru prima dată în 1850. În prezent cunoscută sub numele de sindromul Romano-Ward, afecțiunea este una genetică, caracterizată prin perturbarea activității genei KCNQ1. Gena codifică un canal care transportă potasiul în membrana celulară și se găsește doar în celulele inimii și cele ale urechii interne. Timpul lucra în defavoarea lui Jazlene, căci nu exista un tratament sau o soluție care să acționeze pe acea genă, făcând-o să funcționeze normal. S-a efectuat o analiză a genomului Jazlenei, astfel încât medicii să știe cum să acționeze și pe ce gene specifice. Cazul Jazlenei nu e singular, dar ea este cu siguranță norocoasă să se fi născut într-o perioadă marcată de descoperiri științifice. 

Secvențierea genomului pare o acțiune desprinsă din filmele SF. Este o metodă extrem de precisă, dar foarte costisitoare de a diagnostica bolile genetice. ADN-ul era până nu demult un mister total, imposibil de descifrat. Dar în cele din urmă s-a decoperit atât structura lui, cât și anomaliile genetice specifice anumitor afecțiuni. Secvențierea genetică este un instrument fantastic, dar din păcate innaccesibil multor pacienți cu boli rare. Dr. Euan Ashley, profesor de genetică la Stanford, a văzut de-a lungul carierei sale nenumărate cazuri cu adevărat educative pentru lumea medicală. În această carte, își dezvăluie cunoștințele și speranțele legate de viitorul medicinii apelând la cazuri care l-au marcat de-a lungul vremii. Cazuri complexe, cu simptome neobișnuite, cazuri asupra cărora s-a muncit extrem de mult. Unele dintre ele au avut un final fericit, altele au fost material didactic prețios pentru următorii pacienți cu aceleași afecțiuni. În ciuda numeroșilor termeni medicali și a explicațiilor legate de funcționarea corpului uman, cartea dr. Ashley este o poveste despre viață și speranță, despre complexitatea minții umane și abilitatea sa de a excela în fața necunoscutului. În viitor, secvențierea genetică ar putea deschide calea către tratamente personalizate pentru fiecare pacient și soluții rapide de identificare a bolilor. Dr. Ashley ne asigură că acea zi nu este chiar atât de departe. 

Cartea o găsiți aici.